Распространенность врожденных пороков развития в Российской Федерации
Зарегистрируйся в два клика и получи неограниченный доступ к материалам,а также промокод на новый заказ в Автор24. Это бесплатно.
Введение
Врожденные пороки развития в Курской области, как и во всем мире, на сегодняшний день представляют собой актуальную проблему современной медицины, учитывая их частоту, высокий процент летальности, а также психоэмоциональную нагрузку на семью и общество в целом, в котором рождаются такие дети. По данным Н.Н. Володина, удельный вес врожденной и наследственной патологии в структуре заболеваемости и смертности новорожденных и детей раннего возраста в конце ХХ - начале ХХI в. неуклонно растет: 3-5% живорожденных появляются на свет с врожденными пороками развития, 20-30% новорожденных умирает вследствие генетических заболеваний, 30-50% детской смертности постнеонатального периода обусловлено врожденными пороками развития. Наиболее распространенными причинами пороков развития являются хромосомные аномалии, сахарный диабет у матери, дефицит витаминов и микроэлементов во время беременности, воздействие тератогенов, инфекции в ранние сроки беременности, врожденные дефекты метаболизма, наследование моногенных дефектов, сочетание факторов, нарушение развития вследствие деформаций, прерывание процессов развития (так называемые дизруптивные пороки) [7]. Аномалии развития у ребенка в большинстве случаев требует дифференциального диагноза между врожденной и наследственной патологией, определения возможной этиологии порока и прогноза как для ребенка, так и для будущего потомства. Эти задачи являются предметом медикогенетического консультирования и лабораторного генетического обследования детей [4]. В нашей стране наиболее часто встречаются врожденные пороки сердца (ВПС), которые в 2019 г. в структуре ВПР составили 44,4%. В США самый распространенный порок развития – дефекты нервной трубки. Наиболее часто встречаются такие тяжелые пороки развития как анэнцефалия и позвоночная расщелина. Врожденные пороки развития (ВПР) являются одной из основных причин гибели детей на первом году жизни, занимая 2-е место в структуре младенческой смертности. Целью исследования явился анализ частоты и структуры выявленных врожденных пороков развития за 2017-2020 гг. в Российской Федерации и Курской области. Объект исследования: врожденные пороки развития Предмет исследования: распространенность врожденных пороков развития в Российской Федерации и Курской области.
Этиопатогенез и эпидемиология врожденных пороков развития
Под термином «врожденные болезни» понимают такие состояния, которые существуют и диагностируются уже при рождении ребенка. Врожденные болезни могут иметь как наследственное, так и не наследственное происхождение. В то же время, не все наследственные ...
Современные методы диагностики и лечения врожденных пороков развития
После рождения ребенка для своевременного выявления патологии у новорожденных врачам неонатологам, реаниматологам, хирургам необходимо знать симптоматологию и клинику основных ВПР, которые в различных вариантах наблюдаются у большинства новорожденных...
Открыть главуАнализ ситуации по распространенности врожденных пороков развития в Российской Федерации
Проведен анализ статистических форм А-05 Росстата за 2015–2018 гг., составленных на основании записей в медицинских свидетельствах о перинатальной смерти и относящихся к случаям ранней неонатальной смерти. В статистических формах А-05 в сгруппированн...
Анализ ситуации по распространенности врожденных пороков развития в Курской области
В течение 2015-2019 годов в Областном перинатальном центре состоялось 24538 родов, родилось 24560 детей, среди которых в 825 были обнаружены ВПР (33,6 ‰). На фоне ежегодного увеличения количества родов в Курской области и в ОПЦ частота рождения детей...
Открыть главуЗаключение
Анализ источников литературы показал, что в России снижение рождаемости вместе с ростом величины показателей смертности дает основание для неутешительного демографического прогноза. Сегодня демографический кризис угрожает не только развитию, но и является потенциальной опасностью для существования государства. Следует также отметить, что ежегодно в стране появляются тысячи детей, имеющих врожденную патологию, в дальнейшем у большинства из них фертильность будет снижена. Предупреждение формирования врожденных болезней и уменьшение численности таких детей - один из резервов повышения рождаемости. Частота ВПР в разных популяциях весьма существенно колеблется, что может быть следствием особенностей генетической структуры популяции, доступности медикогенетической помощи и ее качества, регистрации болезней и тому подобное. Согласно исследованиям EUROCAT, точная причина возникновения ВПР неизвестна в 50-60% случаев. Отмечается, что в 6-8% этиологическим фактором являются моногенные болезни, столько же составляют хромосомные заболевания, в 6-8% случаев причиной ВПР есть факторы среды, такие как болезни матери, инфекции, лекарства, радиация или алкоголь. Более 60% спонтанных выкидышей первого триместра беременности вызваны повреждениями хромосом. Среди биологических факторов, влияющих на процесс формирования врожденной патологии, важнейшим является возраст матери. Показано влияние возраста матери на возникновение патологии хромосомного и не хромосомного происхождения. Факторами, влияющими на формирование ВПР плода, являются эндокринные болезни, подавляющее большинство которых составляют сахарный диабет и заболевания щитовидной железы. На фоне ежегодного увеличения количества родов в Курской области отмечаются колебания показателю рождения детей с ВПР на 1000 новорожденных в пределах от 28,39 в 2016 году до 38,09 в 2018 году. В структуре заболеваемости преобладают ВПР сердечно-сосудистой (35,6%), мочевыводящей (22,3%) и костно-мышечной (12,3%) систем.
Список литературы
Алексеев В.Б. Факторы риска перинатальных потерь и врожденных пороков развития на промышленно развитых территориях Пермской области. Автореф. дисс. к.м.н. Уфа; 2012. Баранов В.С., Кузнецова Т.В., Кащеева Т.К., Иващенко Т.Э. Пренатальная диагностика наследственных болезней. Состояние и перспективы. - 2-е изд. - СПб.: Эко-Вектор, 2017. - 471 с. Барычева Л.Ю., Голубева М.В., Кабулова М.А., Косторная И.В. Клинические и морфологические особенности пороков развития у детей с врожденными цитомегаловирусной и токсоплазменной инфекциями // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2015. - Т. 60. - № 3. - С. 50-57. Бокерия Е.Л., Николаева Т.Н., Спивак Е.М. и др. Скрининговые технологии выявления врожденных пороков сердца у новорожденных // Неонатология: новости, мнения, обучение. – 2016. – №2. – С. 40-49. Бушмелев В. А., Стерхова Е. В. Врожденные пороки развития легких в структуре хронических заболеваний легких у детей (диагностика и лечение) // Практ. мед. 2008. - № 31. - С. 74-80 Гаврикова О.А., Блинов А.Ю., Брюхина Е.В. и др. Пренатальная ультразвуковая диагностика врожденных пороков развития в ранние сроки беременности. Материалы IV Регионального форума “Мать и дитя”. М., 2010. – с.64. Газазян М.Г., Стребкова Е.Д. Факторы риска реализации внутриутробной инфекции у новорожденного // Здоровье и образование в XXI веке. - 2016. - Т. 18. - № 12. - С. 83-86. Гинтер Е.К., Золотухина Т.В., Антоненко В.Г. и др. Цитогенетические методы диагностики хромосомных болезней: Методическое пособие для врачей. М.: РМАПО-МГНЦ, 2009. - 82 с. Демикова Н.С., Подольская М.А., Лапина А.С., Асанов А.Ю. Влияние пренатальной диагностики и селективных прерываний беременности на частоту врожденных пороков развития. Акушерство и гинекология. 2017;- №(7): - с. 130 Жученко Л.А., Голошубов П.А., Андреева Е.Н., и др. Анализ результатов раннего пренатального скрининга, выполняющегося по национальному приоритетному проекту «Здоровье» в субъектах Российской Федерации. Результаты российского мультицентрового исследования «Аудит-2014» // Медицинская генетика - 2014 - №6 - стр. 3-54 Клинические рекомендации по ведению детей с врожденными пороками сердца / Под ред. Бокерия Л.А. - М.: НЦССХ им. А.Н. Бакулева; 2014. - 342 с. Нарциссова Г.П., Ленько О.А., Волкова И.И., Синельников Ю.С. Этапность и преемственность перинатальной диагностики врожденных пороков сердца. Патология кровообращения и кардиохирургия 2013; 4: 75–80. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней / Под ред. Э.К. Айламазяна, В.С. Баранова. - М.: Триада-Х, 2007. . Симаходский А.С., Романенко О.П. Эффективность диагностики и лечения врожденных пороков развития в Санкт-Петербурге за 2006-2015 гг. Российский педиатрический журнал. 2017; – №20(4): – с.214. Стародубов В.И., Суханова Л.П. Репродуктивные проблемы демографического развития России. – М.: Менеджер здравоохранения, 2012. – С. 320. Ходжаева Ф.Г., Кузиева Г.А., Мамаджанова Ш.К. Анализ перинатальных исходов у женщин с внутриутробным риском инфицирования плода // Молодой ученый. - 2015. - № 23 (103). - С. 389-392. Щеголев А.И., Туманова У.Н., Шувалова М.П., Фролова О.Г. Региональные особенности перинатальной смертности от врожденных аномалий в Российской Федерации // Современные проблемы науки и образования. – 2015. – №4. – С. 487 Щеголев А.И., Туманова У.Н., Фролова О.Г. Региональные особенности мертворождаемости в Российской Федерации. Актуальные вопросы судебно-медицинской экспертизы и экспертной практики в региональных бюро судебно-медицинской экспертизы на современном этапе. Рязань, 2013: 163–169 Blencowe H., Kancherla V., Moorthie S., Darlison M.V., Modell B. Estimates of global and regional prevalence of neural tube defects for 2015: a systematic analysis. Ann N Y Acad Sci 2018; 1414(1): 31-46. Jonas R. A. Comprehensive Surgical Management of Congenital Heart Disease, Boca Raton, CRC Press. 2014. 718 p. Khoshnood B., Loane M., de Walle H., Arriola L., Addor M-C., Barisic I. et al. Long term trends in prevalence of neural tube defects in Europe: population based study. BMJ 2015; 351: h5949. Omer L.M., Abdullah O.M., Mohammed I.N., Abbasher L.A. Research: Prevalence of neural tube defects Khartoum, Sudan August 2015-July 2015. BMC Research Notes 2016; 9: 495-498. Kancherla V., Wagh K., Johnson Q., Oakley G.P. A 2017 global update on folic acid preventable spina bifida and anencephaly. Birth Defects Res 2018; 110(14):1139-1147. Posfai E, Banhidy F, Czeizel AE. Teratogenic effect of hydroxyethylrutozide, a flavonoid derivate drug –a population-based case-control study // J Matern Fetal Neonatal Med. – 2013. - №2. – Р. 96-104. EUROCAT Folic Acid Working Group. EUROCAT special report: prevention of neural tube defects by folic acid supplementation in Europe. 2009.