Современные методы диагностики и лечения врожденных пороков развития

После рождения ребенка для своевременного выявления патологии у новорожденных врачам неонатологам, реаниматологам, хирургам необходимо знать симптоматологию и клинику основных ВПР, которые в различных вариантах наблюдаются у большинства новорожденных с врожденной патологией желудочно-кишечного тракта, дыхательных путей, диафрагмы, сердца и др. После рождения ребенка, уже в первые дни его жизни, необходимо обратить внимание на такие симптомы, как:
1. Рвота. На этот важный симптом не всегда своевременно обращают внимание, поскольку у новорожденных рвота довольно часто наблюдается при физиологических состояниях и функциональных расстройствах. Но если рвота возникает с первых дней жизни, повторяется, а в рвотных массах появляется желчь и / или кишечное содержимое, то подозрение на ВПР будет вполне обоснованной.
2. Изменения поведения проявляются заметной вялостью или беспокойством ребенка, отказом от кормления. Они обязательно должны учитываться врачом при оценке состояния новорожденного. Следует помнить, что при врожденной кишечной непроходимости у новорожденного может не быть приступообразного беспокойства, которое характерно для острой кишечной непроходимости у детей старшего возраста.
3. Отсутствие или задержка отхождения мекония - один из основных симптомов патологии кишечного тракта. Отсутствие мекония после введения
дымовой трубки свидетельствует в пользу непроходимости, но вместе с тем полученный при этом стул не позволяет полностью снять диагноз врожденной кишечной непроходимости
4. Вздутие живота почти всегда является подозрением на ВПР желудочно-кишечного тракта. В первый день после рождения при наличии кишечной непроходимости живот может быть не вздут, видимой перистальтики нету. Более того, живот может быть даже запавшим. Но позже вздутие живота нарастает, кожа становится напряженной и блестящей, визуализируются кишечные петли и рисунок расширенных вен - диагноз кишечной непроходимости становится очевидным.
5. Цианоз, который возникает при кормлении ребенка, или нарастающий без каких-либо причин, заставляет думать о врожденной диафрагмальной грыже, ВПР пищевода, сердца, бронхо-легочной системы и других.
6. Острая дыхательная недостаточность возникает в связи с наличием у новорожденного ателектаза, аспирационной пневмонии, пневмоторакса, ВПР
бронхо-легочной системы. Надо помнить, что причиной расстройств дыхания у новорожденного может быть высокое стояние диафрагмы и ограничение ее подвижности, что вызвано не только патологией диафрагмы, но достаточно часто и парезом кишечника.
Во многих исследованиях установлено, что частота появления тех или иных ВПР зависит от пола ребенка

. Например, пилоростеноз, атрезия прямой
кишки, экстрофия мочевого пузыря чаще встречаются у мальчиков, однако врожденный вывих бедра в 4-5 раз чаще, а аненцефалия в 2 раза чаще встречается у девочек [5, 6].
Своевременное и адекватное обследование новорожденных из перечисленной «общей» симптоматикой позволит своевременно заподозрить патологию и провести ранний диагностический поиск с целью постановки верного диагноза и определения оптимальной лечебной тактики.
Большие перспективы в хирургии новорожденных определяют современные инструментальные диагностические методики раннего выявления хирургической патологии у новорожденных - внедрение новых поколений ультразвуковых аппаратов, современных моделей эндоскопов, компьютерных и магнитно-резонансных томографов, ангиографов тому подобное. Примером их успешного применения в практической неонатальной хирургии, например, УЗИ врожденного пилоростеноза - внедрение ультразвуковой диагностики пилоростеноза позволило повысить эффективность диагностики патологии до 87% и отказаться от вредного рентгенологического исследования.
Сегодня при применении УЗИ с доплерографией верхней брыжеечной артерии возможно установить доперфоративную стадию НЭК [7]. А внедрение в диагностику аноректальных недостатков развития современных КТ и МРТ позволило существенно уточнить очень разнообразную анатомию этих недостатков развития и оценить состояние окружающих тканей и органов, в том в числе и сфинктерного аппарата.
Большое значение в верификации диагноза имеют морфологические диагностические методики, применяемые при изучении образцов клинического материала. Более того, благодаря современным гистологическим исследованием при изучении перфораций ЖКТ у новорожденных были определены так называемые спонтанные перфорации, которые в современной неонатальной хирургии рассматриваются как отдельная нозологическая единица [8].
Согласно современного мирового и отечественного опыта много пороков развития у новорожденных должны быть распознаны антенатально. В случае антенатального выявления патологии будущие родители должны быть осведомлены об обнаруженном недостатке, возможностях его коррекции и последствиях. Эхография является высокоинформативным методом пренатальной диагностики в ранние сроки беременности и позволяет выявить большинство ВПР в сроки 11-14 недель беременности. В эти сроки диагностируется примерно 60% ВПР, в сроке 20-24 недели - 25% ВПР. На 10 неделе беременности было выявлено лишь 3,5% врожденных аномалий, а после рождения ребенка - 11,5%