Роль наследственных и средовых факторов в возникновении заболевания

Введение

В современном мире крайне важным является здоровье человека, успешная и своевременная диагностика многих болезней, их лечение, или, в случае невозможности такового, соблюдение тех условий, при которых течение заболевания будет наименее выраженным. Тема жизни современного человека не позволяет людям подчиняться болезни, диктуя свои правила. Однако, как это ни странно, темп современной жизни, его течение и основы также могут провоцировать возникновение целого ряда болезней, и важной составляющей жизни человека в период современности являются не допущение подобного агрессивного влияния среды на нашу жизнь.
Актуальность данной работы обусловлена необходимостью исследования характера возникновения заболеваний, как наследственных, так и связанных с факторами неблагоприятной окружающей среды, с целью успешной и своевременной диагностики течения болезней, принятия мер по их устранению, а также с помощью выявления превентивных мер по их устранению.
В реферате мы представим ряд важных научных исследований, посвящённых выявлению факторов возникновения болезней, определим способы контроля заболеваний, выявим профилактические и иные меры, направленные на борьбу с ними.


ГЛАВА 1

Различные болезни, средовые и наследственные, являются нарушениями нормального функционирования организма, происходящими как под влияние внешней, так и внутренней среды. Условия, способствующие возникновению заболеваний, являются разнообразными. Среди главных факторов специалисты выделяют недостаточное количество потребляемых с пищей веществ, лишний вес и избыточное питание, токсины и опасные микробы, внешние влияния психогенного характера, а также некоторые другие факторы. Подобные условия являются патогенно опасными, в том случае, когда они вмешиваются в течение гомеостаза.Гиппократ писал, что у пациентов «тело отличается от тела, природа от природы, питание от питания». Лукреций же говорил следующее: «То, что для одного человека пища, для другого — яд». В 21 веке одной из важнейших проблем патологии можно считать проблему индивидуализации заболевания. И. В. Давыдовский в 1949 году отметил такую особенность возникновения болезней: «Основное, подчас решающее значение из внутренних причин болезней имеют факторы наследственногопредрасположения и индивидуальность». Предрасположенность к заболеванию возникает в случае перемены в нормальной ответной реакции организма на внешнее средовое воздействие. К примеру, у многих людей с предрасположенностью к диабету проявляется нестандартная реакция организма на некоторые пищевые вещества, такие, к примеру, как крахмал, сахар, глютен, а также некоторые другие. Можно объяснить это тем, что подобные пищевые соединения являются опасным наследственным фактором, который влияет на возникновение расстройства обмена веществ, как углеводного, так и общего. Говоря о других примерах, нам важно отметить следующие.
Лица с парамиотонией которая также является наследственным заболеванием, могут проявлять отличающуюся от нормы реакцию организма на холодную погоду. Так, к примеру, влажная, внутренняя, холодная погода, а также средняя температура около 10—12 °С способствует возникновению у данной категории пациентов мышечных спазмов, которые исчезают под воздействием тепла. Подобная наследственная патологическая реакция, возникающая с младенческих лет, стабильно сохраняется на протяжение многих лет жизни человека, без улучшений и ухудшений в сфере течения заболевания.
Другим примером наследственного заболевания может также служить следующий. Существует, к примеру, наследственная предрасположенность к пигментной ксеродерме которая проявляется в повышенной чувствительности к ультрафиолетовым излучениям. В данном случае совершенно непродолжительное воздействие солнечного света на кожу человека проявляется в воспалении кожных покровов, которые позже развиваются в возникновении ксеродермы. Рассмотренные выше примеры предрасположенности к заболеваниям, которые связаны с мутацией единичного гена, являются одним из ярких примеров наследственного многообразия заболеваний. Для понимания генетических основ индивидуальности течения заболевания человеку важно учитывать, что каждый генотип отдельного индивидуума имеет в себе многочисленные локусы, которые влияют на возникновение наследственных признаков. Заключающиеся в них аллели, а именно формы и виды существования одного и того же гена, разнообразно протекают в различных организмах. К примеру, определив количество тех сочетаний, которые допустимы для существования, выделяя их по 17 наследуемым серологическим реакциям, существующим отдельно друг от друга, важно выявить то, что количество генотипов, влияющих на возникновения подобных реакций у больных, является выше 100 000

. В том же случае, если учитывать не одни лишь серологические многообразия, а полную совокупность всех наследственных факторов и признаков, будет важным подтвердить, что с точки зрения генетического плана фундамент для индивидуализации строится на не поддающихся подсчетам различных комбинациях генов. Генетическая индивидуальность отмечается в различных вариантах расположения и строения внутренних органов, разных физиологических функциях организма, некоторых реакциях биохимического характера. В качестве подтверждения вышесказанному важно отметить научные данные и исследования, отмеченные в работе Р. Уильямса «Биохимическая индивидуальность» в 1960 году.


ГЛАВА 2

Итак, что же такое наследственные заболевания и какую роль данные заболевания играют в современном мире при возникновении, диагностике и возможном их лечении? Наследственные заболевания – это болезни отдельного человека, вызванные хромосомными и генными мутационными изменениями в организме. Довольно часто по ошибке путается употребление таких понятий, как «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь». Хотя данные понятия являются довольно синонимичными, важно отметить важные различия в их лексическом значении и трактовке. Так, врожденными заболеваниями являются болезни, имеющиеся у человека при его рождении, которые могут быть спровоцированными как многими наследственными, так и экзогенными причинами. Такими, к примеру, являются пороки в развитии, тесно взаимодействующие с влиянием на эмбрион различных излучений, многочисленных химических веществ и соединений, некоторых лекарственных препаратов, которые принимались женщиной во время вынашивания плода, а также различных внутриутробных инфекционных заболеваний.
Важно отметить, что в случае с наследственными заболеваниями многие из них не могут быть отнесены к врождённым, так как большинство из них может быть выявлено спустя длительный период после младенчества и новорождённости (к примеру, такое заболевание, как хорея Гентингтона, клинически может быть диагностировано только после 40 лет).
Многочисленные наследственные и врожденные заболевания становятся фактором госпитализации младенцев и детей более чем в 30 % случаев (при учете заболеваний неизвестного характера, которые часто могут быть спровоцированы различными генетическими мутациями и факторами).
В синонимичном смысле к понятию «наследственные заболевания» нельзя относить и понятие «семейные заболевания», так как семейные болезни часто возникают не только под влиянием наследственных факторов, но также и под воздействием различных фактором среды, семейных и бытовых условий семьи, национальными факторами, религиозными а также, возможно, некоторыми профессиональными особенностями той или иной семьи.
При учете важности ролей наследственных и экзогенных факторов в этиологии и патогенезе многочисленных болезней, специалисты выделяют три группы среди всех болезней человека.
Первая группа заболеваний – непосредственно наследственные болезни, а именно те заболевания, при которых развитие и возникновение мутационной патологии как этиологического фактора не связано с влиянием на организм человека окружающей его среды. В данной группе заболеваний среда может лишь незначительно повлиять на возникновение и яркость степени выраженности симптомов заболевания. К заболеваниям первой группы можно отнести хромосомные и генные наследственные заболевания, которые проявляются в полной мере: болезнь Дауна, гемофилия, фенилкетонурия и некоторые другие.
К заболеваниям следующей группы важно относить мультифакториальные заболевания, возникающие под влиянием квинтэссенции факторов, как наследственных, так и средовых.. Среди подобных заболеваний специалисты выделяют гипертоническую болезнь, атеросклероз, язвенную болезнь, диабет, аллергию, а также некоторые формы ожирения и пороки развития.
Многочисленные наследственные факторы, выраженные в конкретной полигенной системе, влияют на возникновение генетической предрасположенности, которая реализуется с помощью влияния факторов отрицательного воздействия среды (переутомления, как умственного, так и физического; несбалансированного питания; сбитого режима труда и отдыха, а также многих других.). Для одних из подобных факторов влияние среды имеет большее значение, для других меньшее.
К мультифакториальным заболеваниям специалисты причисляют многочисленные состояния организма и среды, под влиянием которых роль наследственного фактора играет единственный мутантный ген, однако, подобное состояние может быть выявлено только лишь при создании и совпадении целого ряда условий. В качестве яркого примера подобного состояния можно привести дефицит глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы.
Заболевания последней, третьей группы, характеризуются только отрицательным влиянием окружающей среды на организм человека