Философия бионформатики. Проблемы и перспективы

Введение

С момента своего появления, во второй половине ХХ века, наука о вычислительной технике начала активно внедряться и активно сотрудничать (и продолжает это делать сегодня) с другими науками: физической, математической, технической, гуманитарной и т. д. перефразируя все известные слова М. В. Ломоносова, можно сказать, что "компьютер широко распространяется на человеческие дела". В настоящее время трудно найти область науки, которая могла бы обойтись без методов вычислений. Естественные науки не избежали этого.
В конце 60 – х-начале 70-х годов прошлого века компьютеры стали активно применяться в биологии: в это время увеличивалась их память, увеличивалась скорость операций, уменьшался размер. Кроме того, накоплен большой объем экспериментальных биологических данных, требующих осмысления и обработки. Например, к 2003 году благодаря совместным усилиям ученых многих стран геном человека был изучен в общих чертах. Поэтому на стыке двадцатого и двадцать первого веков стремительно развивалась область биоинформатической биомедицинской науки, которой сейчас около 30 лет.
Биоинформатика обусловлена накоплением обширных экспериментальных данных. Это накопление началось в 1970-х гг. информация, полученная в ходе биологических экспериментов, была намного больше, чем способность человека запоминать и анализировать факты. Возникла необходимость хранить все большее количество информации. Первые сотни расшифрованных белковых последовательностей были опубликованы в виде атласной книги.
Однако уже в начале 70-х гг. количество расшифрованных последовательностей возросло настолько, что из-за их объема невозможно опубликовать их в виде книг. Стало ясно, что для сравнения последовательностей необходимы специальные программы, так как человеческий мозг не справляется с анализом такой информации. Геномика расцвела в 90-х гг.
На сегодняшний день полные геномные последовательности людей, мышей, кур зашифрованы- Ленка, лягушки, отдельные виды рыб, круглые черви, несколько сотен вирусов и бактерий и др. Чтение генома бактерий теперь является выполнимым заданием для группы из 2-3 исследователей менее чем за год. Геном человека составляет около 3 миллиардов букв, что эквивалентно 15 000 томов книг. И смысл самого факта его "прочтения" для био - записей сопоставим с открытием периодического закона Д. И. Менделеева для химиков. Поэтому компьютерные технологии пришли на помощь, чтобы обработать так много биологической информации. Первый алгоритм выравнивания последовательности генов был предложен в 1970 году. Компьютеры позволяли хранить информацию в виртуальных банках данных и работать на высокой скорости.
Биоинформатика, как и многие другие современные науки, развивается на стыке различных наук: молекулярной биологики, генетики, математики и компьютерных технологий. Его основной задачей является разработка вычислительных алгоритмов для анализа и систематизации данных о структуре и функциях биологических молекул, в частности нуклеиновых кислот и белков. После разработки быстрых методов секвенирования (расшифровки) нуклеотидных последовательностей ДНК количество генетической информации, накопленной в банках данных, увеличивается с возрастающей скоростью.
Достижения в области информатики, лингвистики и теории информации позволили анализировать генетические тексты. Взаимосвязанное развитие биоинформатики с другими областями науки позволяет выйти на новый уровень понимания биологических процессов, происходящих в клетках и организмах. Если учесть, что первый персональный компьютер появился в 1981 году.
Цель работы изучить основу биоинформатики и особенности развития.
Исходя из поставленной цели нужно решить 3 задачи, а именно расмотреть такие вопросы как:
1. Cодержательные характеристики биоинформатики
2. Проблемы биоинформатики в условиях информационного общества
3. Перспективы развития и исследования общества в области биоинформатики


Cодержательные характеристики биоинформатики
В связи с возрастающей важностью юзабилити биоинформационных систем и баз данных, в данной статье анализируются социокультурные характеристики, которые могут повлиять на юзабилити таких инструментов. Под социокультурными характеристиками мы понимаем нормы, ценности и убеждения, которые опосредуют взаимодействие между структурами и институтами науки (т. е. дисциплинами, университетами, финансирующими организациями) и их практиками. Эти факторы не обязательно отличаются от технических характеристик базы данных, но они никогда не влияют на контекст, в котором человек выбирает использовать определенный набор инструментов.
Под "доступностью" понимаем социальные и культурные атрибуты, которые делают ресурсы открытыми и доступными для использования, такие как механизмы интеллектуальной собственности или институциональная репутация и престиж. "Полезность" в данном контексте означает воспринимаемую полезность базы данных, которая может быть определена нетехническими факторами, такими как доверие и вкус. "Переносимость" относится к социальным аспектам критериев, таких как финансирование обслуживания и стандарты ввода и хранения, которые позволяют базе данных перемещаться в пространстве и времени.
Такая исследовательская программа повысила бы междисциплинарный характер этих новых областей и помогла бы решить проблемы работы в постгеномную эпоху.использование ключевых слов, социальные науки, междисциплинарные исследования, доступность производства и важность баз данных, инструментов биоинформатики и программного обеспечения растут быстрыми темпами, отражая ускоренный спрос. Учитывая растущее число биоинформационных ресурсов, доступных в настоящее время для анализа геномных данных, в данной статье анализируются социокультурные характеристики, которые могут повлиять на удобство использования таких инструментов для исследователей, не имеющих опыта вычислительной работы.
Необходимость интеграции общественных наук в этот вид научно-технического развития была отмечена в ряде специальных брифингов по биоинформатике, посвященных созданию успешных биологических баз данных.
Приглашенный редактор Расс Альтман (2004, 5) резюмировал:. мы не можем не отметить, что в каждом из этих докладов освещаются нетехнические аспекты создания и ведения успешной базы данных. Конечно, есть важные проблемы и уроки по технической стороне программного обеспечения и биологической области, но эти проблемы кажутся бледными по сравнению с огромными социологическими проблемами, связанными с убеждением ученых делиться своими данными на уровне детализации, который редко соответствует опубликованной литературе (добавлено курсивом)хотя эта статья не дает инструкций о том, как убедить ученых делиться своими данными, мы согласны с Альтманом и другими авторами в специальном выпуске, что социологические факторы участвуют в построении баз данных. Здесь мы расширяем эту позицию, чтобы включить важность социокультурных факторов в использовании баз данных.
Мы понимаем социокультурные характеристики, такие как нормы, ценности и убеждения, которые опосредуют взаимодействие между структурами и институтами науки (т. е. дисциплинами, университетами и финансирующими организациями) и практикой науки. Эти факторы не обязательно отличаются от технических характеристик базы данных, но они влияют на контекст, в котором выбирается и используется конкретный набор инструментов.
Эти характеристики включают такие факторы, как престиж и репутация принимающего учреждения базы данных; открытость, доступность и владение ресурсами; и степень существования пользовательской сети для рассматриваемых инструментов

. Наша двойная цель в описании и понимании этих социокультурных характеристик-расширить потенциал биоинформационных ресурсов для групп пользователей без компьютерного фона и расширить сферу исследований юзабилити.
Понятие юзабилити уже начало появляться в процессе оценки достоинств биоинформационных систем. Например, в недавней работе Больчини и его коллег (2009а, 407) основное внимание уделяется индивидуальным тестам таких систем для понимания "характеристик методов проектирования биоинформационных ресурсов на основе web", которые, в конечном счете, влияют на удобство использования. Наша статья основана на этой работе, фокусируясь на социокультурных элементах, которые формируют удобство использования платформ и инструментов. Мы утверждаем, что исследовательская программа, которая анализирует удобство использования с социокультурной точки зрения, может предложить практические рекомендации пользователям и разработчикам биоинформационных систем.
В конце десятилетия Фред Дэвис опубликовал "новые шкалы для двух конкретных переменных, воспринимаемой полезности и воспринимаемой простоты использования, которые, как предполагается, являются фундаментальными детерминантами принятия пользователями" (1989, 319), весьма влиятельные и поддающиеся проверке. Это исследование помогло расчистить путь для дальнейшей работы в этой области, и в начале 1990-х годов Якоб Нильсен опубликовал юзабилити-Инжиниринг (1993), который установил первые определения юзабилити, а также параметры и методы тестирования юзабилити.
В последнее время исследования взаимодействия человека и компьютера позволили концепции юзабилити влиять на разработку программного обеспечения (Preece et al. В работе, направленной на разработку "более совершенных биоинформационных систем С помощью анализа юзабилити", Больчини и его коллеги опираются на международный стандарт ISO 92491, определяющий юзабилити как" степень, в которой определенные пользователи могут использовать продукт для достижения определенных целей с эффективностью, эффективностью и удовлетворением в конкретном контексте использования " (2009a, 406).
Хотя мы не оспариваем это определение, оно не дает ответа на вопрос: что делает биоинформатическую систему эффективной, действенной и удовлетворительной? Наша позиция заключается в том, что критерии доступности, полезности и переносимости оказывают существенное влияние на удобство использования и должны быть включены в качестве ключевых характеристик. Кроме того, все характеристики имеют социокультурные детерминанты: отдельные пользователи не существуют в рамках социального и институционального вакуума.
Скорее, они расположены в академических и промышленных лабораториях, сообществах пользователей, исследовательских сетях и консорциумах, которые руководствуются нормами, ценностями и убеждениями, формирующими подходы к использованию баз данных.
Цель обращения к социокультурным характеристикам и вовлечения социологов в дискуссии об удобстве использования состоит не в разработке лучшего инструмента оценки или проведении исследований оценки биоинформационных систем. Такие программы уже существуют, и наш опыт отличается. Кроме того, хотя мы признаем существующие инициативы, которые реализуют методы исследования социальных наук, такие как этнографическая полевая работа, для изучения того, как биоинформатика использует системы (Javahery et al. 2004), мы считаем, что исследование юзабилити должно включать более всеобъемлющую программу исследований в области социальных наук. Отсутствие социологических подходов к юзабилити представляет собой пробел в литературе.


Проблемы биоинформатики в условиях информационного общества
Поле интеллектуального анализа данных, известное как анализ ассоциации, стремится найти шаблоны, описывающие отношения между двоичными атрибутами (переменными), используемыми для характеристики набора объектов. Примером знаковых наборов данных, анализируемых с помощью этих методов, являются данные рынка карт, где объектами являются транзакции, состоящие из наборов товаров, приобретенных клиентом, а атрибутами являются двоичные переменные, указывающие, был ли товар приобретен конкретным клиентом.
Интересные шаблоны в этих наборах данных-это наборы элементов, которые часто покупаются вместе (шаблоны частых наборов элементов), или правила, которые отражают тот факт, что покупка набора элементов часто включает покупку второго набора элементов (шаблоны ассоциативных правил). Шаблоны ассоциаций, будь то правила или наборы элементов, являются локальными шаблонами, поскольку они применяются только к подмножеству транзакций. Размер этого набора операций поддержки, который известен как поддержка паттерна, является одним из показателей силы паттерна.
Ключевая сила анализа ассоциативных паттернов заключается в том, что потенциально экспоненциальный характер поиска часто можно сделать управляемым путем сокращения паттернов, основанных на поддержке [1], т. е. исключения паттернов, поддерживаемых слишком малым числом транзакций в процессе поиска. На сегодняшний день уже созданы хорошо разработанная (теоретическая) концептуальная основа и эффективный набор алгоритмов. Структура расширилась далеко за пределы первоначального приложения данных marketbasket, чтобы охватить новые приложения. Несмотря на прочные основы ассоциативного анализа и потенциальные экономические и интеллектуальные преимущества обнаружения паттернов и его различных применений, эта группа методов не находит широкого применения в качестве инструмента анализа данных в биоинформатике и вычислительной биологии.
Некоторые известные примеры такого типа данных - данные экспрессии генов и данные генетической вариации (например, данные об одном нуклеотидеполиморфизме (SNP). Хотя использование методов кластеризации и классификации является общим для анализа этих и других наборов биологических данных, ассоциативные методы анализа используются редко (за редким исключением в работах исследователей, включая нас самих. Например, для задачи прогнозирования функции белка, которая является ключевой проблемой в биоинформатике, в недавних исследованиях обсуждается несколько сотен статей, в которых используются методы кластеризации и классификации, но только некоторые из них используют методы ассоциативного анализа.
Приводятся заключительные замечания и некоторые из проблем, которые необходимо решить, чтобы распространить применение ассоциативных паттернов на широкий круг проблем биоинформатики, учитывая это двоичное матричное представление, ключевой задачей в анализе ассоциаций является нахождение частых наборов элементов в этой матрице, которые являются наборами элементов, которые часто встречаются вместе в транзакции. Сила набора элементов измеряется его поддержкой, которая является числом (или долей) транзакций в наборе данных, в котором все элементы набора элементов отображаются вместе.
Интересно, что поддержка является антимонотонной мерой в том смысле, что поддержка набора элементов в данном наборе данных не может быть меньше, чем любой из его сверхсознательных элементов. Это антимонотонное свойство позволяет разработать несколько эффективных алгоритмов, таких как Apriori [2] и FPGrowth [20], для обнаружения частых наборов элементов в заданной матрице двоичных данных. Однако одним из важных факторов при выборе порогового значения для поддержания минимального набора элементов, которые следует считать частыми, является вычислительная эффективность. В частности, если в наборе данных транзакции указано несколько двоичных атрибутов, то потенциально существует 2N-1possi непустых наборов элементов.
Поскольку данные транзакций обычно скудны, т