Эпилепсия. Этиология, патогенез, диагностика, пофилактика

Введение

Эпилепсия – это хроническое полиэтиологическое заболевание, которое проявляется, чаще всего, судорожными припадками в сопровождении с психическими расстройствами, характерными изменениями личности. Данное заболевание было распространено еще издавна, чему является подтверждение описание Гиппократом как болезнь головного мозга и названа им же «священной болезнью». Распространенность патологии составляет приблизительно 0,2—0,8% общей популяции.
Основная часть.
Этиология.
Причинно-следственные связи возникновения данной патологии до конца не изучены. На сегодняшний момент известно лишь то, что значимую роль играют унаследованное или приобретенное предрасположение к развитию заболевания, а также фактор, который выступает реализатором патологии. Он может быть экзогенный или средовой. «Предрасположение» - наличие измененной реактивности головного мозга, заключающее в себя снижение порога возбудимости одновременно с повышением судорожной готовности. Важно понимать, что предрасположение и экзогенный фактор обратно пропорциональны, иными словами, чем больше выражено наследственное предрасположение, тем слабее может быть воздействие экзогенного фактора для реализации этого предрасположения. Многие исследователи обращают большое внимание именно на наследственный фактор. Предполагается наследование данного заболевание как по аутосомно-доминантному типу с нерегулярной пенетрантностью, так и по аутосомно-рецессивному типу. Приобретенное предрасположение выступает итогом врожденной патологии развития головного мозга, внутриутробного поражения плода, асфиксии в родах, родовой травмы, нейротоксикозов и других повреждений головного мозга. К пусковым факторам относят инфекционные и травматические поражения головного мозга, дисгармонически протекающие периоды возрастных кризов, тяжелые или длительные психические травмы. Однако достаточно часто этиологию установить не удается. Таким образом, можно подытожить:
• Генетическое влияние. Исследователи связали некоторые типы эпилепсии с конкретными генами, но для большинства людей гены являются лишь частью причины эпилепсии. Определенные гены могут сделать человека более чувствительным к условиям окружающей среды, которые вызывают судороги.
• Травма головы. Травма головы в результате автомобильной аварии или других причин может вызвать эпилепсию.
• Мозговые состояния. Мозговые состояния, которые вызывают повреждение головного мозга, такие как опухоли головного мозга или инсульты, могут вызвать эпилепсию. Инсульт является основной причиной эпилепсии у взрослых старше 35 лет.
• Инфекционные заболевания. Инфекционные заболевания, такие как менингит, СПИД и вирусный энцефалит, могут вызвать эпилепсию.
• Пренатальная травма. До рождения младенцы чувствительны к повреждению головного мозга, что может быть вызвано несколькими факторами, такими как инфекция у матери, плохое питание или недостатки кислорода. Это повреждение головного мозга может привести к эпилепсии или церебральному параличу.
• Нарушения развития. Эпилепсия иногда может быть связана с нарушениями развития, такими как аутизм и нейрофиброматоз.
Группа риска.
• Люди, имеющие заболевания головного мозга: опухоли, травмы, абсцессы
• Люди с черепно-мозговыми травмами
• Люди, перенесшие воспалительные заболевания головного мозга и оболочек
• Люди после инсульта
• Злоупотребляющие алкоголем другими токсическими веществами
• Люди, ближайшие родственники которых страдают эпилепсией.
Патогенез.   
Патогенез достаточно сложный, однако требующий в себе разобраться. Как правило, патология развивается как ответ на очаг постоянного болезненного возбуждения, которые характеризуется высоким уровнем генерируемого им возбуждения. В развитии такого очага эпилептического очага значимая роль приходится на механизм периодического возникновения гиперсинхронизированного биоэлектрического потенциала в конкретной популяции нейронов. Как итог проводимых по этому поводу экспериментов, было выялено, что изменения возбудимости мембраны нейрона связаны с возникновением пароксизмального деполяризационного сдвига на мембране нейрона. А это влечет за собой резкое усиление его активности и пароксизмальным вспышкам разрядов. Доказано также, что в основе формирования подобных аномальных деполяризационных сдвигов на мембране нейрона лежат не только синаптические механизмы, однако и ионные сдвиги — изменения концентрации ионов по обе стороны мембран, которые, в свою очередь, регулируют возбудимость клетки. Нарушение внутриклеточного метаболизма нейронов приводит к изменению реактивности головного мозга по отношению к внешним раздражителям и, в конечном итоге, к снижению судорожного порога - появление эпилептического очага дезорганизует интегративную деятельность головного мозга. С развитием заболевания очаг способен менять локализацию. Ведущий эпилептический очаг создает и индуцирует активность других. Общесоматические механизмы также имеют значение в развитии данной патологии. Например, у больных в межприпадочном периоде выявлены изменения в водно-солевом, азотисто-белковом, углеводном, минеральном обмене. Характерны изменения кислотно-основного равновесия, снижение экскреции адреналина, норадреналина, ДОФА, дофамина, серотонина. Нужно понимать, что данные отклонения от нормы не являются специфичными и определяющими конкретную патологию.
Клиническая картина.
Первые признаки заболевания, как правило, появляются в возрасте от 5 - 15 лет. Наиболее характерным симптомом является судорожный припадок, который возникает внезапно. Иногда за несколько дней до припадка, можно установить его приближение, по возникновению предвестников – головной боли, нарушения сна, ухудшения аппетита, повышенной раздражительности

. Больной теряет сознание, падает. Возникают тонические судороги, человек напряжен, конечности вытягиваются, голова запрокидывается, задерживается дыхание. Эта фаза длится 15-20 секунд, после чего появляются клонические судороги. Последние представляют собой подергивания мышц шеи, конечностей и туловища. Характерно хриплое громкое дыхание, синюшность кожных покровов, западение языка, выделение изо рта пены. Фаза длится несколько минут, после чего мышцы расслабляются и состояние стабилизируется. Кроме больших припадков у больных бывают судорожные приступы, во время которых они на несколько секунд теряют сознание, но не падают. В зависимости от формы эпилепсии, приступы проявляются в виде двигательных, чувствительных, вегетативных, психических нарушений. Приступы могут сопровождаться нарушением сознания различной степени. Некоторые формы эпилепсии проявляются только или преимущественно нарушениями сознания – абсансами, с минимальными двигательными симптомами. Наиболее драматический характер носят генерализованные тонико-клонические приступы – утрата сознания, затем общее тоническое напряжение тела, с последующими ритмичными разгибательными движениями конечностей (клониями).
Выделяют генерализованные и фокальные (парциальные) приступы. При генерализованных приступах эпилептическая активность возникает практически одновременно в обоих полушариях головного мозга. При фокальных имеется один (иногда несколько) очаг – так называемая эпилептогенная зона. При определенных условиях активность не ограничивается ею, а распространяется на близлежащие отделы головного мозга, вызывая характерную симптоматику приступа. В некоторых случаях при фокальной эпилепсии возможно развитие вторично-генерализованных приступов. Длительность приступа не превышает обычно 2-3 минут, бывают приступы очень короткие – всего несколько секунд. Если приступы следуют друг за другом, это следует расценивать как грозное осложнение течения заболевания – эпилептический статус. Эпилептический статус может быть также бессудорожным – когда вызванное непрерывной эпилептической активностью нарушения сознания не сопровождаются двигательными проявлениями. В такой ситуации установить точный диагноз возможно только при помощи ЭЭГ. Эпилепсия может носить наследственный характер, или быть приобретенной. Наиболее часто причиной приобретенной эпилепсии является поражение мозга, например, черепно-мозговая травма, или повреждение головного мозга при осложненных родах. Наследственные эпилепсии чаще сопровождаются генерализованными приступами, имеют характерный возраст дебюта, при некоторых из них по достижении определенного возраста приступы прекращаются. В таких случаях прием противоэпилептических препаратов прекращается. С другой стороны, есть формы эпилепсии, при которых прием противоэпилептических препаратов практически пожизненный.
Осложнения.
• Эпилептический статус. Это короткий промежуток времени между припадками, во время которых человек не приходит в сознание
• Аспирационная пневмония. Может развиваться вследствие аспирации во время приступа рвотных масс, пищи, мелких предметов
• Отек легких нейрогенного характера. Вследствие нарушений в работе нервной системы возникает артериальная гипертензия, которая приводит к перегрузке левого предсердия, и как следствие возникает отек
• Внезапная смерть
• Если приступ случится во время купания, больные эпилепсией рискуют утонуть
• Психические расстройства – депрессии, эгоизм, придирчивость, мелочность, агрессивность, мстивость, злопамятность.
Диагностика.
Диагностика эпилепсии начинается с опроса больного и его родственников. Важно узнать все детали: когда появился первый приступ, как часто они возникают, падает ли пациент, какие мышцы подергиваются, чувствует ли он приближение приступа и что чувствует после него. Детальный опрос позволяет врачу сделать вывод, в какой части мозга находится очаг. Единственным методом, позволяющим достоверно сказать о наличии эпилепсии, является электроэнцефалограмма. Специальные электроды располагают на голове, а результат регистрируется компьютером. ЭЭГ доказывает наличие у больных типичной эпилептиформной активности. При наличии у пациента неврологических жалоб, таких как головная боль, неустойчивая походка, слабость в конечностях, может свидетельствовать о наличии органических поражений головного мозга. В этом случае обязательно провести магнитно-резонансную томографию. Видео ЭЭГ мониторирование используется для наблюдения за поведением больного во время приступа. Пациент помещается в специальную палату с видеокамерами.  На голове расположены электроды, которые непрерывно записывают ЭЭГ.  После исследования врач изучает данные ЭЭГ и видеозаписи. Залогом правильного диагноза является тщательно собранный анамнез, обязательное проведение ЭЭГ и МРТ. По назначению врача может проводиться рутинная ЭЭГ, ЭЭГ с депривацией сна, видео-ЭЭГ мониторинг. В настоящее время в обследовании пациентов с подозрением на эпилепсию рутинной ЭЭГ обычно недостаточно, необходима длительная запись, с обязательной регистрацией ЭЭГ во сне.
После постановки диагноза, исключения неэпилептической природы приступов, врач назначает лечение противоэпилептическими препаратами. Выбор препаратов зависит от формы (синдрома) эпилепсии, типа приступов. При неверно поставленном диагнозе препараты не только не помогают, но могут и ухудшить течение приступов. Следует отметить, что помимо диагноза и лекарств важное значение имеет соблюдение пациентом медикаментозного и иного режима, прописанного врачом (так называемая комплаентность)