Дерматоглифический метод исследования. Дерматоглифический метод оценки генетических нарушений

ВВЕДЕНИЕ.
Генетика – это раздел биологии, который занимается изучением генов, генетических вариаций и, как итог, наследственностью в организмах. [1] Наука включает в себя большое количество методов исследования вследствие чего достигает значительных вершин на сегодняшний момент в медицине. Одним из главных открытий в генетике принято по праву считать – гибридологический метод генетического анализа Г. Менделя. На основе чего были сформированы основные закономерности наследственности и изменчивости живых организмов. Объектами для изучения стали горох, дрозофила, дрожжи, некоторые бактерии, главными преимуществами которых принято считать - легкое скрещивание в лабораторных условиях, плодовитое потомство, короткий цикл развития, незначительное число групп сцепления в геноме. Как правило, все исследования в современной генетике направлены на изучение человека, что и составляет базу развития медицины в целом. Человек представляет собой вид, наделенный огромным количеством особенностей, а это доставляет значительные трудности в применении гибридологического метода его наследственности и изменчивости. Основными недостатками принято считать: невозможность скрещивания искусственно в интересах исследователя, маленькое потомство (в каждой семье по 2-3 ребенка обычно) - затрудняет применение статистического анализа, слишком медленная смена поколений в пределах 25-30 лет - позволяет изучать только 2-4 последовательных поколения, а сам геном содержит большое количество групп сцепления, с чем связано широкое разнообразие признаков в фенотипе, так как они зависят во многом от влияния окружающей среды. [3]
1. МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА.
Широко распространенные методы исследования генетики человека являются генеалогический, популяционно-статистический, близнецовый, цитогенетический, биохимический, дерматоглифический, методы генетики соматических клеток: культивирование, селекция, гибридизация, клонирование соматических клеток. [1] Таким образом, можно убедиться в том, что несмотря на ряд сложностей методов генетики, направленных на изучения человека, их достаточно много. Это объясняется, в первую очередь, необходимостью наличия данных методов. Так, генеалогический метод позволяет, составив родословную человека, проследить передачу какого-либо признака через значительное количество поколений. В 1875 году Гальтон стал первым, кто предложил близнецовый метод. Данный метод позволяет сравнить проявления признаков в разных группах близнецов, опираясь лишь на сходства или различия их генотипов, тем самым выявить влияние факторов окружающей среды на фенотип организма. Благодаря использованию популяционно-статистического метода возникает возможность отследить распространения тех или иных заболеваний. На сегодняшний момент большое внимание уделяется и методам клонирования, несмотря на большое количество морально-этических проблем, предстающих перед изучением этого вопроса. В 90х годах прошедшего века английским ученым удалось клонировать овечку Долли. Эксперимент был поставлен Яном Вилмутом и Китом Кэмпбеллом в Рослинском институте Шотландии в 1996 году. Этот эксперимент дал начало целой череде клонирования из соматических клеток различных животных: коров, кошек, оленей, собак, лошадей, быков, кроликов, крыс и обезьян. Это был пример успешного решения задачи получения взрослой особи на основе генетического материала соматической клетки у млекопитающих. Техника которого заключается в следующем: яйцеклетка исходной особи лишается ядра и является источником цитоплазмы с помощью направленных на нее УФ-лучей. Источником наследственного материала стали эпительные клетки кишечника. И благодаря микроцитологическим вмешательствам - пересадка ядра из эпителиальной клетки в яйцеклетку. Эта клетка-родоначальница последовательно, методически делится, тем самым и дает начало клону - группе клеток или целому организму с генетически идентичными клетками. [2] Очень актуальными на сегодняшний момент выступают и методы генотерапии. Они заключаются во включении в человеческий геном нормальных нуклеотидных последовательностей, которые были получены клонированием отдельных фрагментов ДНК человека. Однако помимо плюсов, эти методы имеют и ряд минусов. Они достаточно дорогие, не каждый может позволить себе использование их, даже при большом желании, требуют специального оборудования, отличаются высокой степенью сложности. Существует еще один метод генетических исследований человека, который в современных российских условиях получает в последнее время широкое распространение. Метод дерматоглифики – это метод изучения кожных гребешковых узоров пальцев и ладоней, сгибательных ладонных борозд. Дерматоглифические признаки наследственно обусловлены и , как правило, носят сугубо индивидуальный характер и, что самое главное, не меняются в течение жизни. Этот метод выступает перед нами достаточно дешевым и позволяет получить достоверные результаты.
2.ИСПОЛЬЗОВАНИЕ ДЕРМАТОГЛИФИЧЕСКОГО МЕТОДА В БИОЛОГИИ И МЕДИЦИНЕ.
Дерматоглифика - особый раздел знаний, сложившийся в конце XIX века - начале ХХ. Данный термин «дерматоглифика», произошедший от слов derma - кожа, gliphe – гравировать, впервые был предложен Камминсом и Мидло на 42й ежегодной сессии американской Ассоциации анатомов, которая состоялась в 1926 году. [3] Впервые дерматоглифический анализ проанализировали в генетике в 1939 году при описании характерных особенностей узоров на ладони при синдроме Дауна. На сегодняшний день данный метод открывает большие перспективы перед каждым из нас. Так как позволяет произвести раннюю диагностику многих патологий, определить их этиологию. После изучения истории становится очевидно, что абсолютно всегда люди пытались изучить данный метод. Ведь еще задолго до научного изучения пальцевых узоров было накоплено много сведений о дерматоглифической морфологии человека. Многие народы: китайцы, вавилоняне, ассирийцы уже давно практиковали замену своих подписей на отпечатки пальцев. Так как еще в то время понимали - рисунок отпечатка у каждого человека строго индивидуален и наследственно обусловлен. Практических совпадений не выявлено, хотя и теоретически возможно совпадение лишь с частотой один к десяти случаям, в генерации, смене поколений. Таким образом, невозможна встреча двух лиц с одинаковыми отпечатками.  В Китае это начало практиковаться с XVI века в качестве установления своей личности в различных, требующих это, ситуациях: при актах продажи детей, при подписании контрактов неграмотными, в случаях приема подкидыша в приют

. Широкое распространение получило и предсказание судьбы по кожному рельефу ладони - папиллярности и флексорным линиям. Позже в этом направлении сформировалась целая наука - хиромантия. Однако не следует понимать, что хиромантия и дерматоглифика оперируют совершенно разными вещами. Хиромантия опирается, как правило, на особенности «белых линий» ладоней, и вследствие чего полагает - кожные рисунки появляются уже после рождения человека, а значит могут меняться в течение его жизни. Дерматоглифика, в свою очередь, отрицает эти утверждения. Однако, добытые хиромантией определенные сведения до сих пор анализируются учеными: рисунок пальцев и ладоней связан с проявлениями характера, нервной системой человека. Первые научные сообщения по дерматоглифике, как стало известно, появились в ХVII веке. Это было первое описание строения кожных гребешков и потовых пори оно, по праву, принадлежало Грю - английскому анатому. Впоследствии он представил Лондонскому королевству отчет о своих наблюдениях над рельефом пальцев и ладоней. Позже и Бидлоу заинтересовал данный метод генетики. И в 1685 году в книге по анатомии человека он представил рисунок и описание кожных гребешков пальцев. Ян Пуркинье - чешский биолог в 1823 году дает первую классификацию вариаций пальцевых узоров. Но нужно помнить и том, что дерматоглифика - достаточно «коварная» наука, о нее «разбилось» не одно поколение исследователей. Стоит признаться, что в данной науке фундамент был заложен еще в 1892 году Френсисом Гальтоном, и что, к сожалению, дальше его высказываний о внутренней поверхности кисти, мир так и не отошел, не помножил знания учёного. Френсис Гальтон - один из «умнейших умов» того времени, географ, метеоролог, психолог, антрополог, генетик, основоположник дерматоглифики, определивший ее отрасли, к которым относятся и этнические различия людей в пальцевых узорах, за чем стоит их адаптация к окружающей среде. Гальтон выдвинул трехтипную классификацию пальцевых узоров, которая включала три основных узорных типа: завиток (whorl), петлю (LOOP) и дугу (aron). Дуга не имеет трирадиуса, или дельты - точки, в которой сходятся три различно направленных системы папиллярных линий, она состоит из кожных гребней, которые пересекаются поперек пальцевую подушечку. Петли имеют одну дельту. И представляют собой полузамкнутый узор, в котором кожные гребешки начинаются от одного края пальца, идут, изгибаясь, дистально к другому краю, но, не доходя до него, возвращаются к тому краю, от которого начинались. Истинные завитки содержат две дельты. Что представляет замкнутую фигуру, папиллярные линии в которой идут концентрически вокруг сердцевины узора. Наиболее редко, как правило встречается дуга: выявляется менее, чем в 15 % случаев. У европейцев и негроидов чаще обнаруживаются петлевые узоры, у монголоидов - завитковые. Связь между гребневой кожей пальцев - носителем громаднейшего количества нервных окончаний и мозгом человека, впоследствии с его психикой, характером, очень тесна и неразрывна. Подтверждением этого выступает наследования пальцевых узоров в характере в сцеплении с признаками, которые определяют, в свою очередь, характер нервной деятельности человека. В обиходе часто говорят об обладателях петель на всех пальцах - общительные, уравновешенные, сдержанные и понимающие люди: «С золотым характером». Таких людей объединяет долгожительность. Наиболее ярким примером среди них выступают кавказские национальности, у которых наблюдаются на кончиках пальцев исключительно петли. Про характеры людей с завитками на кончиках пальцев говорят о таком же «вьющемся и извивающемся» характере, как и их рисунок. Как правило, такой рисунок наиболее часто встречается именно на Востоке, что, конечно, наталкивает нас на мысли об их менталитете и восточной философии. Однако самый тяжелый характер, принято считать, у людей с большим числом дуговых узоров. Чаще всего это люди по темпераменту - холерики. Завитки, как правило, принадлежат флегматикам и меланхоликам. Ладонная топография впервые была описана американскими исследователями - Камминс и Мидло. Вокруг центрального углубления ладони можно увидеть шесть ладонных подушечек. Подушечка у основания большого пальца - тенар, рядом с ней - гипотенар. Между суставами - сгибательные складки, которые носят названия флексорные борозды. Они образуются вследствие сгибания и разгибания, приведения и отведения. Папиллярные узоры ладоней наиболее часто представлены системой дуговых линий. Завитки на ладонях обычно говорят нам о каком-либо заболевании, хромосомном или даже психическом. Интересно то, что у обезьян дерматоглифическая картина ладони значительно сложнее человека. А как правило, в ней заложена неисчерпаемая информация, которую осмыслить на сегодняшний момент удалось лишь отчасти. Если выстроить ряд: низкие обезьяны - макаки, илады, павианы, высшие обезьяны - человекообразные, шимпанзе и потом - сам человек, и сравнить дерматоглифическую картину, то можно заметить, упрощение в сторону человека - от сложных завитков до дуговых линий. Исходя из чего, можно с высокой вероятностью предполагать - при эволюции приматов их мозг в чем-то усложнялся, а в чем-то упрощался. И в первую очередь, это касается подкорковых образований. Конкретно поэтому обезьяны, которые были приручены человеком, - лучшие няньки и пастухи. Они на огромном расстоянии они могут попасть человеку точно в глаз, и, как известно, намного «чувствительнее» человека. В зоопарках при пересаживании из клетки в клетку обезьянам вкалывают огромные дозы успокоительного – седуксена. Поэтому жизнь приматов в зоопарке тосклива, ведь они не могут реализовать в клетке свой высокий потенциал. Недаром у древних египтян символом мудрости считалась собакоголовая обезьяна - павиан. Формирование гребешковой кожи приходится, как известно, на плодный период – 3-6й месяцы внутриутробного развития. И на 6й неделе развития зародыша кисть представлена широкими зубчатыми лопастями. На 10й неделе развития «срабатывают» гены, ответственные за проявление признаков гребешковой кожи – они «запускают» процессы ее формирования