Профилактика фенилкетонурии

Фенилкетонурия - наследственное заболевание, при отсутствии лечения характеризуется прогрессирующей умственной отсталостью, эпилепсией, тяжелым дерматитом, но при ранней диагностике и проведении терапии удается избежать клинических проявлений заболевания. Первичная профилактика фенилкетонурии направлена ​​на предотвращение появления больного ребенка в семье и наиболее эффективно осуществляется с помощью генетического консультирования. Вторичной профилактикой является пренатальная диагностика патологии, а также проведение неонатального скрининга на фенилкетонурию. Третичная профилактика включает лечение, абилитацию и реабилитацию пациентов.
Основная роль в первичной профилактике редких заболеваний принадлежит медико-генетическому консультированию - специализированной медицинской помощи, основной целью которой является предотвращение рождения больного ребенка. Наиболее эффективно лечение, когда риск ребенка с патологией определяется до беременности или в ранние сроки.
Следует отметить, что генетическое консультирование проходит в несколько этапов. Необходимо указать диагноз и тип наследования заболевания в конкретной семье, после чего на основе родословной рассчитывается генетический риск появления больных детей. После этого генетик должен объяснить паре, обращающейся за помощью, значение генетического риска и дать соответствующие рекомендации с учетом тяжести, ожидаемой продолжительности жизни с предсказанным заболеванием, возможностей пренатальной диагностики и лечения

. Так, генетический риск рождения ребенка с фенилкетонурией при гетерозиготном носительстве мутаций гена фенилаланингидроксилазы PAH у обоих супругов — 25% при каждой беременности, при наличии фенилкетонурии у одного из супругов и гетерозиготном носительстве мутации у второго — 50%, но, учитывая, что фенилкетонурия курабельное заболевание, для которого есть методы пренатальной диагностики, рекомендуется планировать деторождение. Дальнейшие этапы генетического консультирования связаны с выбором оптимального метода пренатальной диагностики.
Вторичная профилактика редких заболеваний на постнатальном уровне осуществляется с помощью скрин-программ и направлена ​​на доклиническое выявление заболеваний, раннее лечение и последующее клиническое наблюдение для предотвращения развития тяжелых патологических проявлений инвалидности. Выделяют массовый и выборочный скрининг.
В России скрининг новорожденных проводится по пяти нарушениям (ФКУ, галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз) по приказу Минздравсоцразвития РФ № 185 от 22.03.2006 г. Для скрининга с использованием методов экспресс-тестирования характерны: солидный подход (основания предъявляются не жалобами, а клиническим состоянием, а также плановым обследованием всей группы), массовость (выполняемой для всей популяции), профилактическая ориентация, этапность