Наследственные болезни
Зарегистрируйся в два клика и получи неограниченный доступ к материалам,а также
промокод
на новый заказ в Автор24. Это бесплатно.
Введение
Наследственные заболевания — это заболевания, вызванные хромосомными и генными мутациями. Генетика – наука, изучающая явления наследственности и изменчивости в человеческих популяциях. Достаточно часто можно встретить мнение, что понятия «наследственное заболевание» и «врожденное заболевание» являются синонимичными, что по своей сути является заблуждением. В отличие от врожденных заболеваний, возникающих при рождении ребенка, наследственные заболевания уже вызваны наследственными и экзогенными факторами. Проблемы наследственности были интересны людям на протяжении испокон веков. Так, например, гемофилия, известна с древних времен. В связи с этим браки между кровными родственниками были запрещены. Многие ученые выдвигают свои гипотезы о возникновении наследственных патологий. Их предположения не всегда основывались на научных наблюдениях, что только усугубляло общую ситуацию. Только в 20 веке с развитием генетики были найдены ответы на многие вопросы, хотя до сих пор наследственные болезни представляют собой гетерогенную группу малоизученных болезней, что обуславливает интерес к данным нозологиям. Прогресс в области медицины привел к относительному увеличению доли генетически детерминированных патологий. На сегодняшний день выявлено более 3500 наследственных заболеваний человека. Около 5% детей рождаются с генетическими или врожденными заболеваниями.
Профилактика наследственных заболеваний
Профилактика — это комплекс мер, направленных на предотвращение возникновения наследственных и врожденных заболеваний. Первичная профилактика - действия по предотвращению зачатия больного ребенка путем планирования семьи и улучшения среды обитания ч...
Профилактика фенилкетонурии
Фенилкетонурия - наследственное заболевание, при отсутствии лечения характеризуется прогрессирующей умственной отсталостью, эпилепсией, тяжелым дерматитом, но при ранней диагностике и проведении терапии удается избежать клинических проявлений заболев...
Открыть главуЗаключение
Социально-экономический прогресс повлек за собой коренное изменение репродуктивного поведения. В последние сто лет все меньше семей с детьми. В течение репродуктивного периода в жизни женщины только одна или две беременности заканчиваются родами. Довольно часто беременность наступает после 30 лет. В связи с этим существует тенденция к сохранению часто единственной беременности любой ценой и любыми способами. Следует также отметить, что в настоящее время эта беременность часто возникает после применения различных вспомогательных репродуктивных технологий (стимуляция овуляции, ЭКО и т. Д.), что создает условия для сохранения у населения восприимчивости к наследственным и врожденным заболеваниям. Новые условия требуют создания новых подходов к оценке состояния здоровья беременной женщины и плода. Ответом на эти требования стало создание системы периконцепционной профилактики, пренатальной диагностики и концепции «плод как пациент». Концепция пренатальной диагностики наследственных заболеваний была сформулирована в конце 60-х годов и очень быстро применялась на практике. В ходе выполненной работы были достигнуты все поставленные цели: были изучены общие вопросы наследственных заболеваний, проанализированы их классификации и рассмотрены причины возникновения наследственных заболеваний. Также на примере конкретных заболеваний (гемофилия, синдром Марфана и фенилкетонурия) были рассмотрены вопросы профилактики возникновения наследственных заболеваний. В последние годы широкое внедрение методов пренатальной диагностики значительно улучшило эффективность генетического консультирования и позволило в некоторых случаях перейти от вероятностного к определенному прогнозу здоровья потомства в семьях с наследственной патологией. Выявление аномального плода и последующий аборт позволяют женщинам, имеющим высокий риск тяжелобольного ребенка, принять решение о повторной беременности. В настоящее время поставлен диагноз практически всех хромосомных синдромов и около 100 наследственных заболеваний, биохимический дефект которых установлен достоверно. Проблема пренатальной диагностики наследственных заболеваний должна быть разработана в тесном союзе акушеров, генетиков, педиатров и специалистов других профилей
Список литературы
1. Байдакова Г.В., Захарова Е.Ю., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Стрельников В.В., Куцев С.И. Диагностика врожденных и наследственных болезней у детей: достижения и перспективы развития. Вестник Росздравнадзора 2016; 3: 27-33. 2. Жученко Л.А., Касимовская Н.А., Якушина И.И. Медико-генетическое консультирование и профилактика врожденной и наследственной патологии в Российской Федерации. Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины 2015; 23 (6): 38–40. 3. Постановление Правительства РФ № 403 от 26.04.2012 г. «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента». http://www.rg.ru/pril/66/76/35/403_perechen.gif 4. Радзинский В.Е., Пустотина О.А., Верижникова Е.В., Дикке Г.Б., Иловайская И.А., Курмачева Н.А. и др. Прегравидарная подготовка: клинический протокол. М: Редакция журнала Status Praesens 2016; 80. 5. Пренатальная диагностика в акушерстве, современное состояние, методы, перспективы // Методич. пособие. НИИ акуш. и гинекол. им. Д.О.Отта РАМН. — СПб.: Изд-во Н-Л., 2002. 6. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э., Рачковская И.В., Давыдов В.В. Общая и медицинская генетика: Лекции и задачи. Ростов-на-Дону: Феникс, 2002. — 320 с. 7. Золотухина Т.В., Шилова Н.В. Клетки плода в крови матери: новый неинвазивный подход в пренатальной диагностике наследственных болезней / /Вестник РАМН. 8. Горбунова В.Н. Молекулярные основы медицинской генетики. - СПб.: Интермедика, 1999. - 212 с.
